تشخیص جهش های ژنتیکی با راهکاری فناورانه - وبلاگ پیشرو

به گزارش وبلاگ پیشرو به نقل از معاونت علمی و فناوری ریاست جمهوری، تولد نوزادان با نقص ژنتیکی در کشور آماری حدود 5 درصد دارد. یعنی حدود 50 هزار نفر و به دلیل ازدواج های خویشاوندی این آمار بیشتر از کشورهای غربی تخمین زده می گردد.

از این رو محققان و متخصصان کشور در این حوزه کوشش های موثری انجام دادند تا شاهد تولد نوزادان با نقص ژنتیکی نباشیم.

در این راستا یک آزمون تشخیصی طراحی شد که در آن دی ان ای بیمار استخراج و توالی یابی می گردد. پس از آن تحلیل نتایج آماری را بر پایه هوش مصنوعی انجام می دهد تا جهش ژنتیکی عامل بیماری کشف گردد.

اگزومین نامی است که برای این آزمون برگزیده اند که در آن تمامی نواحی کد کننده ژن ها تنها در یک تست مورد آنالیز قرار می گیرند و جهش های بیماری زا که در جمعیت به ندرت مشاهده شده اند کشف می گردد.

محققان یک شرکت دانش بنیان که از حمایت های ستاد توسعه فناوری های سلول های بنیادی معاونت علمی و فناوری برای انجام بعضی پروژه های فناورانه خود برخوردار بوده با این خدمت راهکاری موثر برای بیماری های نادر ژنتیکی ارائه داده است.

با این آزمون تنها با یک آزمایش فرد به اطلاعات نهفته در تمامی ژن های خود دست می یابد. برای انجام آزمون نیز تنها به چند قطره از خون فرد احتیاج است تا آنالیز و استخراج DNA از آن انجام گردد.

بسیاری از این علائم و نشانه ها به گونه ای است که تشخیص قطعی بیماری و علت آن سخت است. به همین دلیل به آن ها بیماری نادر ژنتیکی می گویند. پیدا کردن علت این بیماری ها برای تصمیمات پزشکی هدفمندتر و پیشگیری از تولد فرزند بیمار دیگر خانواده حائز اهمیت است.

اگزومین توسط این شرکت دانش بنیان با هزینه ای کمتر از نصف نمونه خارجی به مردم ارائه می گردد. این در صورتی است که از نظر کیفیت با بهترین نمونه خارجی رقابت می نماید. همچنین در فرآیند توسعه این تست که در کشور اجرا شده از داده های ژنتیکی 160 هزار نفر بهره گرفته شده و کیفیت نتایج با داده های مرکز پیشگام جهانی در این خدمت مقایسه شده است.